Behandlung von Epidermolysis bullosa
Bisher können die Ärzte Epidermolysis bullosa nicht heilen – nur die Symptome, also z.B. Blasen, Wunden und Entzündungen, lassen sich behandeln. Welche Behandlungen und Therapien bei Epidermolysis bullosa notwendig sind, hängt von der Erkrankungsform ab, also dem EB-Subtyp. Auch der Krankheitsverlauf kann unterschiedlich schwer sein. Hier erhalten Sie Informationen zu den möglichen Behandlungen von Epidermolysis bullosa und was die Forschung aktuell zu EB beiträgt.
Therapieformen
Der therapeutischen Schwerpunkte liegen bei der Schmetterlingskrankheit auf der Schmerztherapie und der Wundversorgung. Weitere Therapien können Ihnen helfen, wenn die ständigen Wunden und Wundheilungen z.B. zu Narben, Verwachsungen oder weiteren Erkrankungen und Komplikationen führen.
Ergotherapie und Physiotherapie: Narben vor allem an den Händen und Füßen führen häufig dazu, dass sich Betroffene nur noch eingeschränkt bewegen können. Wenn die Füße und Hände stark betroffen sind, haben Schmetterlingskinder Probleme beim Gehen oder Stehen. Bei Verwachsungen an den Fingern können sie schlechter oder gar nicht greifen. Um die Angst vor einer „falschen“, schmerzhaften Bewegung zu verringern und den Handlungsspielraum zu erweitern, kann eine Ergo- oder Physiotherapie helfen.
Logopädie: Blasen im Mund oder an den Lippen können die Aussprache einschränken. Logopäden können die Sprachentwicklung Ihres Kindes unterstützen.
Künstliche Ernährung: Wunden oder Narben in Mund und Speiseröhre können es für Ihr Kind schwierig machen, über den Mund zu essen und zu trinken. Wenn es zu wenig isst, kann es notwendig werden, dass Ihr Kind zusätzlich künstliche Ernährung braucht. Es bekommt dann eine sogenannte PEG-Sonde (Perkutane endoskopische Gastrostomie). Die Sonde ist ein weicher Kunststoffschlauch, die in einer einfachen Operation von außen durch die Bauchdecke bis zum Magen geschoben wird. Über die PEG-Sonde können Sie nicht nur breiartiges Essen zuführen, sondern auch Medikamente.
Behandlung von Wundinfektionen: Wenn sich eine Wunde entzündet (infiziert), muss Ihr Kind eventuell ein Antibiotikum einnehmen.
Behandlung von Hautkrebs: Bei Epidermolysis bullosa steigt das Hautkrebsrisiko, weil die häufigen Wunden die Lederhaut (Hautschicht unter der obersten Hautschicht) verändert. Wenn das passiert, ist eine Krebsbehandlung notwendig.
Nahrungsaufnahme
- Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten mit dem Essen hat, müssen Sie sich nicht zwischen künstlicher und natürlicher Ernährung entscheiden: Ihr Kind kann mit dem Mund essen und parallel dazu über die PEG-Sonde ernährt werden. So können Sie die künstliche Ernährung jederzeit an die Bedürfnisse Ihres Kindes anpassen.
- Die meisten Kinder kommen mit der (vorübergehenden) künstlichen Ernährung über die PEG-Sonde gut zurecht. Sie wird immer dann notwendig, wenn Ihr Kind zu wenig essen kann oder nicht essen will. Die zusätzliche Ernährung erhöht die Kalorienzufuhr. Das beugt einer Mangelernährung und Entwicklungsstörungen vor.
Operationen
In bestimmten Fällen kann eine Operation notwendig sein, um die Lebensqualität Ihres EB-Kindes zu erhalten.
Blasen in der Speiseröhre können zu Vernarbungen führen. Damit Ihr Kind weiterhin über den Mund essen kann, muss in manchen Fällen die Speiseröhre wieder erweitert werden. Das gelingt z.B. mit einer Operation, bei der ein Ballon ohne Luft eingeführt und dann leicht aufgeblasen wird, ein sogenannter Ballonkatheter.
Wenn Finger oder Zehen miteinander verwachsen sind, kann durch eine Operation das Narbengewebe aufgetrennt werden. Danach kann Ihr Kinder Finger oder Zehen wieder bewegen. Bei manchen EB-Formen kommt es grundsätzlich zu Verwachsungen. Dann hilft eine Operation nur vorübergehend, weil das Gewebe erneut verwächst. Dann muss wieder operiert werden.
Darauf sollten Sie vor Operationen hinweisen:
Operationen erfordern eine Narkose, die sogenannte Anästhesie. Diese kann für Ihr Kind riskant sein, weil ein Schlauch in die Luftröhre geführt werden muss, der die Beatmung sichert. Diese sogenannte Intubation kann zu neuen Blasen an den Lippen, im Mund und in der Speiseröhre führen. Zudem ist beim Hin- und Herbewegen und beim Heben auf den Operationstisch darauf zu achten, dass die Haut Ihres EB-Kindes nicht verletzt wird.
Symptome lindern
Symptome sind typische Anzeichen oder Merkmale einer Krankheit. Bei EB sollten möglichst alle Symptome gelindert werden.
Schmerzen: Starke Schmerzen bedeuten nicht nur Leid. Sie schwächen auch das Immunsystem und sensibilisieren das Schmerzgedächtnis. Letzteres heißt, dass Ihr Kind die gleichen Schmerzen immer schneller und stärker spürt. Aber es gibt auch starke Medikamente gegen Schmerzen. Vertrauen Sie sich einem erfahrenen Schmerzspezialisten an. Er kann die Zusammenhänge erklären und Sie beraten, welche Schmerzmittel und Verhaltensweisen Ihrem Kind Linderung bringen.
Juckreiz: Die Haut juckt, wenn sie heilt, Ihr Kind kratzt und es entstehen neue Blasen und Wunden. Spezielle Pflege und Medikamente können gegen Juckreiz helfen.
Trockene Haut: EB-Kinder haben oft eine dünne, trockene Haut. Feuchtigkeitscremes halten die Haut geschmeidiger und beugen Hautrissen vor.
Blasen: Versuchen Sie, neue Blasen zu verhindern, indem Sie …
- … Situationen meiden, in denen Ihr Kind schwitzen könnte. Vermeiden Sie z.B. zu warme Kleidung, zu hohe Zimmertemperaturen und zu hohe Luftfeuchtigkeit.
- … dafür sorgen, dass sich Ihr Kind an warmen und feuchten Tagen (sogenanntes schwüles Wetter) in kühleren Räumen aufhält. Denn dieses Wetter begünstigt die Bildung von Blasen.
Egal um welche Symptome es sich handeln: Sprechen Sie frühzeitig mit dem Arzt Ihres Vertrauens darüber. Verwenden Sie Hausmittel und freiverkäufliche Mittel möglichst nur nach Absprache, denn auch rezeptfreie Mittel können unerwünschte Nebenwirkungen haben.
Forschung zu Epidermolysis bullosa
Wissenschaftler arbeiten derzeit daran, die seltene Erkrankung Epidermolysis bullosa besser zu verstehen und wirksame Therapien zu entwickeln, um EB zu heilen. Erste Erfolge bei einzelnen Patienten zeigen, wie wirksame Therapien aussehen könnten.
Epidermolysis-bullosa-Forschung in Deutschland
In Deutschland forscht das Netzwerk Epidermolysis bullosa zur Ursache, Diagnose, Vorbeugung und Behandlung von EB. Das Netzwerk umfasst Forschungseinrichtungen in mehreren Bundesländern und wird vom Bundesforschungsministerium gefördert. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Freiburg koordiniert das Netzwerk.
Bisherige Therapieergebnisse
Gentherapie: Vereinzelte Erfolge, Risiken unklar
Experten forschen an einer Gentherapie für EB-Betroffene. Ziel ist, die Genveränderung zu „korrigieren“, die Epidermolysis bullosa verursacht. Dazu entnehmen Ärzte einem EB-Patienten Hautzellen. Diese werden im Labor mit einem „korrigierten“, funktionierenden Gen versehen, vermehren sich und wachsen zu einer dünnen Hautschicht. Die neue Haut aus dem Labor wird auf wunde Hautareale transplantiert und muss dann anwachsen. Weil die Patienten Gewebe erhalten, das aus ihren eigenen Hautzellen gezüchtet wurde, ist das Risiko einer Abstoßung der Hauttransplantate sehr gering. Da es noch keine langfristigen Studien gibt, können Experten zum Thema Krebsrisiko noch keine Aussage machen. Einige Wissenschaftler vermuten ein erhöhtes Krebsrisiko bei EB, dies ist jedoch nicht belegt.
Knochenmark-Stammzellentherapie: Hohes Risiko
Bei der Knochenmark-Stammzellentherapie spenden gesunde Menschen Stammzellen. Die Stammzellen werden aus dem Knochenmark entnommen und dem EB-Patienten transplantiert. Dadurch verfügt er sein Leben lang über einen „Vorrat“ an gesunden, funktionsfähigen Hautzellen.
Die Stammzellentherapie wurde 2010 erstmals in den USA an sieben Kindern mit einer rezessiven Form der Dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB) durchgeführt. Die Therapie verbesserte bei den Kindern teilweise den Zustand ihrer Haut. Aber es starben auch Kinder. Eine Knochenmarktransplantation birgt also ein hohes Risiko. Dennoch ordnen Experten die Studie als einen wichtigen Schritt bei der Erforschung von Epidermolysis bullosa ein.
Proteintherapie: Vorübergehende Linderung möglich
Bei Epidermolysis bullosa fehlen, je nach Form, bestimmte Proteine (Eiweiße), welche die Hautschichten verbinden. Bei der Proteintherapie wird das fehlende Protein im Labor hergestellt und anschließend eingespritzt oder auf die Haut aufgetragen. Ziel der Behandlung ist, das Protein in der Haut anzusiedeln und dadurch die Haut stabiler und widerstandsfähiger zu machen. Die Proteintherapie muss regelmäßig wiederholt werden.
Therapeutische Moleküle: Vorübergehende Linderung möglich
Moleküle sind winzige Teile, sie sich aus mehreren Atomen zusammensetzen. Therapeutische Moleküle sollen den Hautstress lindern, denn die Hautzellen von EB-Patienten sind ständig im Stress – auch wenn sie keinen Druck, Reibung oder Hitze erfahren. Der Stress wird als Signal von einer zur nächsten Zelle gemeldet und setzt sich so immer weiter fort. Die therapeutischen Moleküle sollen die Signalwege blockieren und so den Zustand der Hautzellen verbessern. Sie wirken nur auf die Symptome von EB, können die Krankheit also nicht heilen. Die Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden. Ziel ist, das Hautbild zu verbessern bzw. die Wunden zu heilen.
Fazit
Es gibt vereinzelte Therapieerfolge, aber keine allgemeine, wirksame Therapie gegen Epidermolysis bullosa. Einige Therapien könnten in Zukunft Erfolg haben, aber sie bergen zum Teil auch große Risiken.
BEWERTUNGEN
Wie hilfreich war dieser Beitrag?
Klicken Sie auf die Sterne, um zu bewerten!
Durchschnittliche Bewertung 3.7 / 5. Anzahl Bewertungen: 23
Bisher keine Bewertungen! Seien Sie der Erste, der diesen Beitrag bewertet.
Es tut uns leid, dass der Beitrag für Sie nicht hilfreich war!
Lassen Sie uns diesen Beitrag verbessern!
Wie können wir diesen Beitrag verbessern?
DIE AUTORIN
Dr. Roxane Lorenz
Nach ihrem Studium der Biologie an der Ruhr-Universität Bochum promovierte Dr. Lorenz zum Dr. rer. nat.. Seit 2012 ist sie in der medizinisch-wissenschaftlichen Abteilung bei Dr. Ausbüttel tätig, seit 2018 auch als Leiterin dieser Abteilung sowie der Forschungsabteilung.
KONTAKT
Haben Sie Fragen oder Anregungen?
Unser Kundenservice freut sich über Ihre Nachricht.
Telefon: +49 (0)231 28666-210
Mo -Fr 8:00 – 16:00 Uhr
E-Mail: info@piratoplast.de
Das könnte Sie auch interessieren
Tipps für die Versorgung und medizinische Pflege Ihres Schmetterlingsbabys: von der Wundversorgung über Zahnpflege bis hin zur Auswahl geeigneter Kleidung.
Grundlegendes zum Thema Verbandswechsel und Wundarten: Verbandsplatz und -materialien, Regeln der Wundversorgung, Wundformen…
Die Bedürfnisse bei chronischen Erkrankungen sind vielfältig. Doch was zählt zu Pflegehilfsmitteln und was zu Hilfsmitteln der Krankenkassen?