Schmetterlingskrankheit – seltene Krankheit mit großen Auswirkungen

Mit Freunden spielen, im Garten toben oder sich ganz fest umarmen. Für Kinder mit Schmetterlingskrankheit ist das fast unmöglich – schließlich ist ihre Haut so verletzlich wie ein Schmetterlingsflügel. Doch was genau ist die Schmetterlingskrankheit, welche Subtypen gibt es und was hilft im Alltag? Wir geben Ihnen Antwort auf die wichtigsten Fragen.

Was ist die Schmetterlingskrankheit?

Der Begriff Schmetterlingskrankheit ist ein Synonym für Epidermolysis bullosa (kurz: EB) – denn die Haut von Betroffenen ist so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings. EB ist eine genetisch bedingte Krankheit und gehört zu den seltenen Krankheiten – geschätzt rund 5.000 Menschen in Deutschland leiden an der Genveränderung.

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Schmetterlingskrankheit: Weil die Haut so empfindlich ist wie ein Schmetterlingsflügel, wird die Krankheit Epidermolysis bullosa (abgekürzt: EB) oft mit einem Schmetterling in Verbindung gebracht.

Welche Organe sind von der Schmetterlingskrankheit betroffen?

Je nach EB-Form können sowohl Haut, Schleimhäute als auch innere Organe von der Erkrankung betroffen sein. Schon durch kleine Bewegungsreize können so Blasen und Wunden entstehen. Diese Ausprägungen sind abhängig von den verschiedenen Subtypen der Schmetterlingskrankheit. Zu den Subtypen gehören:

Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB)
Dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB)
Kindler Epidermolysis bullosa / Kindler-Syndrom (KEB)

Subtypen der Schmetterlingskrankheit

Die Bezeichnung Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskrankheit) umfasst eine größere Gruppe von unterschiedlichen Hauterkrankungen – sogenannte Subtypen. Ihre Gemeinsamkeit: Alle Erkrankungsformen zeigen die Symptome der „Schmetterlingshaut“. Schon bei einer geringen mechanischen Belastung wie einem leichten Stoß oder durch Nahrungsaufnahme bilden sich Blasen auf der Haut und an den Schleimhäuten.

Den Subtypen liegen unterschiedliche Genveränderungen zugrunde. Je nach Hautschicht, in der sich die Blasen bilden, unterscheiden Experten die drei Haupttypen: Epidermolysis bullosa simplex (EBS), Junctionale Epidermolysis bullosa (JEB) und Dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB). Kindler Epidermolysis bullosa (KEB), wird auch Kindler-Syndrom genannt und ist eine eigene Erkrankungsform. Diese Haupttypen werden wiederum abhängig vom Schweregrad und dem Erscheinungsbild der Erkrankung in mehr als 30 Subtypen eingeteilt. 70 Prozent der Betroffenen haben eine leichtere oder mittelschwere Erkrankungsform. Durch die Vielzahl an Subtypen zeigt die Erkrankung ein sehr heterogenes Erscheinungsbild. Dies macht die Vergleichbarkeit bei Betroffenen schwierig, da die Ausprägungen und damit verbundene Probleme sehr individuell sein können.

Aufbau der Haut

Unsere Haut ist in drei Schichten unterteilt:

• die Oberhaut oder auch Epidermis

• die Lederhaut oder auch Dermis

• die Unterhaut oder auch Subkutis

Die einzelnen Hautschichten werden von Kollagenfasern miteinander verbunden. Bei EB ist die Kollagenverbindung zwischen den Hautschichten gestört, so dass sie sich bei mechanischer Belastung, wie z.B. Stöße oder Reibung, leicht voneinander trennen können. So entstehen die bei EB typischen Blasen und Wunden.

Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

Epidermolysis bullosa simplex ist der Überbegriff für alle EB-Formen, bei denen sich innerhalb der obersten Hautschicht Blasen bilden. Zu weiteren möglichen Anzeichen gehören neben der Blasenbildung auch die Ablösung der Nägel und die Bildung von weißen Hautknötchen (Milien). Die Bildung von Narben ist dagegen selten und fällt dann minimal aus. Rund drei Viertel der Betroffenen leiden unter EBS.

Junctionale Epidermolysis bullosa (JEB)

Epidermolysis bullosa junctionales ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Oberhaut (Epidermis) und der Lederhaut (Korium). Das Erscheinungsbild kann von geringer Blasenbildung bis hin zu lebensbedrohlichen Funktionseinschränkungen der Haut reichen. Sekundärinfektionen können zu starken Hautveränderungen und einer Verdünnung der Haut vor allem an den Händen, Füßen, Knien und Ellenbogen führen. Rund fünf Prozent der Betroffenen leiden unter JEB.

Dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB)

Bei allen Formen der dystrophischen EB entstehen Blasen in der Lederhaut (Korium). Die Blasen können an Stellen entstehen, an denen Blutgefäße und Nerven verlaufen – aus diesem Grund kann die Blase blutgefüllt sein und besonders schmerzen. Oft treten neben Blasen an der Haut und Schleimhäuten weitere Symptome auf, wie zum Beispiel Kontrakturen und Verwachsungen an Fingern und Zehen. Betroffene leiden zudem häufiger als andere EB-Betroffene an schwerwiegenden Ernährungsproblemen.

Kindler Epidermolysis bullosa/Kindler-Syndrom (KEB)

Das Kindler-Syndrom ist eine eigenständige Erkrankung neben den anderen Formen von EB. Im Gegensatz zu den anderen EB-Formen entstehen Blasen nicht innerhalb einer bestimmten Hautschicht, sondern in unterschiedlichen Schichten. Neben der Blasenbildung sind eine stark erhöhte Lichtempfindlichkeit und eine „bunt“ gescheckte Haut Symptome der Erkrankung.

Symptome und Ursachen der Schmetterlingskrankheit

Die Haut von Schmetterlingskindern ist so empfindlich, dass bereits eine leichte Berührung Blasen und Wunden, sogenannte Epidermolysen, verursachen kann. Je nach Erkrankungsform kann die Haut unterschiedlich schwer betroffen sein:

Leiden Betroffene an einer leichten Krankheitsform von Epidermolysis bullosa, neigt der Körper nur an wenigen Stellen zur Blasenbildung. Diese heilen zudem schnell wieder ab.
Mit einer schweren, sogenannten dystrophen, Form der Schmetterlingskrankheit können sich Wunden am gesamten Körper bilden – sogar an Schleimhäuten und den inneren Organen. Diese heilen häufig nur schwer ab. Grund ist das Fehlen wichtiger Strukturproteine.
EB-Betroffene nehmen außerdem Berührungsreize stärker und schmerzhafter wahr. Ursache ist das Fehlen des Strukturmoleküls Laminin-332, das die Leder- und Unterhaut verbindet und gleichzeitig das Wachstum von Nervenzellen hemmt. Fehlt das Laminin, können sogenannte Ionenkanäle an den Nervenzellen nicht geschlossen werden. Dies führt zu einer verstärkten Wahrnehmung von mechanischen Stimuli, die als Schmerzen wahrgenommener werden.

Hier finden Sie weitere Informationen zu den Symptomen der Schmetterlingskrankheit.

Wie entsteht die Schmetterlingskrankheit?

EB ist eine Erbkrankheit und kann in unterschiedlichen Subtypen auftreten. Abhängig ist das von der Art der Mutation und des betroffenen Gens – so können Symptome bei manchen Betroffenen nur schwach ausgeprägt sein, andere wiederum leiden unter starken Formen der Schmetterlingskrankheit.

Wie entsteht Epidermolysis bullosa?

Ist die Schmetterlingskrankheit heilbar?

Nach aktuellem Stand der Wissenschaft ist Epidermolysis bullosa nicht heilbar. Es ist jedoch möglich, Schmerzen zu lindern – zum Beispiel durch gezielte Ergo- und Physiotherapie, eine gute Schmerztherapie, Behandlung von Wundinfektionen und Verwendung sanfter Verbandsmaterialien. Eine Übersicht finden Sie hier.

Behandlung von EB

Hilfe für Betroffene der Schmetterlingskrankheit

Noch wurde keine Heilung für Epidermolysis bullosa gefunden, Wissenschaftler arbeiten aber momentan aktiv an der Entwicklung hilfreicher Therapiemethoden. Bekannte Ansätze sind zum Beispiel die Gentherapie, die die Genveränderung bei EB korrigieren will, oder auch die Therapie mit Stammzellen, bei der Betroffenen gesunde Zellen transplantiert werden. Wann und ob diese Therapieverfahren jedoch zur EB-Behandlung genutzt werden können, ist ungewiss.

Auch wenn die Schmetterlingskrankheit noch nicht geheilt werden kann, ist es trotzdem möglich, die Schmerzen der Betroffenen zu lindern. Dies kann zum Beispiel durch sanfte Verbandswechsel, gezielte Behandlung der Wunden oder auch neue Pflaster geschehen. Die Experten von Piratoplast unterstützen Sie gerne dabei.

Finanzielle Hilfen

Hilfeleistungen für die Pflege bei Epidermolysis bullosa

Weiterführende Informationen

Die Schmetterlingskrankheit ist ein weites Feld, das in viele Lebensbereiche von Betroffenen eingreift. Auf unserer Website finden Sie viele weitere Informationen rund um das Thema EB: von medizinischem Hintergrundwissen über Tipps zur Wundversorgung bis zu Erfahrungsberichten.

Ein Leben mit EB

Epidermolysis bullosa bei Neugeborenen und Kleinkinder

Das Schmetterlingskind als Kindergartenkind

Das Schmetterlingskind als Grundschulkind

Wundversorgung

Wundarten und Verbandswechsel bei Schmetterlingshaut

Schmerzlinderung bei Epidermolysis bullosa: So helfen Sie Ihrem Kind

Kontakt zu einer Fachexpertin

Sie haben spezifische Fragen zu Epidermolysis bullosa? Die Experten von Piratoplast helfen Ihnen gerne weiter.

DIE AUTORIN

Dr. Roxane Lorenz

Nach ihrem Studium der Biologie an der Ruhr-Universität Bochum promovierte Dr. Lorenz zum Dr. rer. nat.. Seit 2012 ist sie in der medizinisch-wissenschaftlichen Abteilung bei Dr. Ausbüttel tätig, seit 2018 auch als Leiterin dieser Abteilung sowie der Forschungsabteilung.

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Leben mit der Schmetterlingskrankheit

Epidermolysis bullosa ist eine schwere Erkrankung. Dementsprechend hat sie enorme Auswirkungen auf den Lebensalltag von Betroffenen, deren Familie und auch Freunden.

Einblicke in eine Familie mit Schmetterlingskind

Wenn die Haut so zart wie Schmetterlingsflügel ist, wird der Alltag zur Herausforderung: Mal eben zur Schule fahren, ein paar ruhige Stunden mit dem Partner oder ein fröhlicher Spaziergang sind nur schwer möglich. Wir haben mit Familien über ihre Erfahrungen mit einem Leben mit Schmetterlingskind gesprochen.