Epidermolysis
bullosa
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa, kurz EB, ist eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit. Je nach Unterform hat sie starke Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen und bedarf einer speziellen Versorgung. Hier finden Sie die wichtigsten Fachinformationen rund um die Behandlung und das Leben mit der sogenannten Schmetterlingskrankheit.
Symptome von Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa ist eine angeborene, nicht heilbare Hauterkrankung, die das Leben von Betroffenen und ihren Angehörigen stark beeinflusst. Blasen und offene Wunden entstehen bereits durch leichte Stöße, Druck und Reibung, da die Hautschichten buchstäblich so zart wie Schmetterlingshaut sind. Weitere Krankheitsbilder wie Nageldystrophien, also eine Störung des Nagelwachstums, oder auch Kontrakturen, also Bewegungseinschränkungen von Gelenken, können mit EB einhergehen. Die Symptome zeigen sich in der Regel von Geburt an. Dabei ist Schmetterlingskrankheit aber nicht gleich Schmetterlingskrankheit: Die Symptome unterscheiden sich bei Betroffenen je nach Subtyp und der Verlauf ist bei jeden Patienten sehr individuell. Dementsprechend unterschiedlich sind auch die Auswirkungen, die Epidermolysis bullosa auf den Alltag der betroffenen Menschen haben kann.
Bei einem leichteren Verlauf bilden sich vereinzelt Blasen, die schnell abheilen. Betroffen sind dann vor allem Körperstellen, die häufig Druck oder Reibung ausgesetzt sind: bei der Epidermolysis bullosa simplex sind das zum Beispiel Hände oder die Füße. Bei einem schweren Krankheitsverlauf von EB, z.B. bei der Dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), kommt es am ganzen Körper vermehrt zu Blasen und nicht zu heilenden, offenen Wunden. Darüber hinaus können auch die inneren Organe betroffen sein. Bei einigen Formen führt die permanente Verletzung der Haut zu Narbenbildung und schränkt dadurch sogar die Funktion von Hand- und Fußgelenken ein. Eine ausführliche Beschreibung der Epidermolysis bullosa-Symptome lesen Sie hier.
Definition: Epidermolysis bullosa
Definition of epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (in english: blister-shaped detachment of the skin) is a rare inherited skin disease that affects the anchoring of indiviual layers of the skin. Even light bumps can lead to blisters and wounds on the skin. Individual forms of EB are epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa junctionales, epidermolysis bullosa dystrophica and the recently classified epidermolysis bullosa kindler.
Häufig werden EB-Betroffene auch als Schmetterlingskinder bezeichnet. Dieser Begriff kann jedoch in die Irre führen: Viele Betroffene haben dank einer verbesserten Versorgung und individuellen Pflege eine normale Lebenserwartung und leben dementsprechend auch bis ins hohe Alter. Auch identifizieren sich viele an Epidermolysis bullosa erkrankte Erwachsene und Jugendliche nicht mehr mit der Bezeichnung „Schmetterlingskind“.
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Epidermolysis bullosa – seltene Krankheit
Die Schmetterlingskrankheit zählt zu den seltenen Erkrankungen: Nur eines von 20.000 Kindern wird mit der Krankheit geboren.
Rund 2.000 bis 4.700 Fälle von Epidermolysis bullosa sind in Deutschland bekannt (Quelle: Volz et al., 2007). Die Dunkelziffer liegt Schätzungen zufolge weitaus höher, denn nur bei genetischer Veranlagung oder Verdacht auf Epidermolysis bullosa werden Babys auf Anzeichen der Krankheit untersucht. Leichtere Formen von EB werden so häufig nicht diagnostiziert.
Rund 2.000 bis 4.700 Fälle von Epidermolysis bullosa sind in Deutschland bekannt (Quelle: Volz et al., 2007). Die Dunkelziffer liegt Schätzungen zufolge weitaus höher, denn nur bei genetischer Veranlagung oder Verdacht auf Epidermolysis bullosa werden Babys auf Anzeichen der Krankheit untersucht. Leichtere Formen von EB werden so häufig nicht diagnostiziert.
Wie entsteht Epidermolysis bullosa?
EB ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit – sie ist also weder ansteckend noch durch Hautkontakt übertragbar. Häufig wird Epidermolysis bullosa durch Vererbung betroffener Gene weitergegeben. Dies ist der Fall, wenn bereits ein Elternteil unter einer Form von EB leidet. Menschen können aber auch durch spontane Genveränderungen im Mutterleib an Epidermolysis bullosa erkranken. Die Ursache dafür ist noch ungeklärt.
Epidermolysis bullosa und Gene
Epidermolysis bullosa wird durch die Veränderungen in einzelnen Genen verursacht. Je nach betroffenem Gen und Position der Mutation entstehen die unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung. Durch die Genveränderung werden bestimmte Eiweißstoffe, die unsere Oberhaut und Lederhaut ineinander verankern, nicht oder verändert gebildet. Die Folge: Bei mechanischer Belastung entstehen Blasen. EB wird autosomal-rezessiv und autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass Mädchen und Jungen das gleiche Erkrankungsrisiko haben, da die veränderten Gene bei EB nicht auf den geschlechtsbestimmenden Chromosomen liegen.
Autosomal-rezessive Vererbung
Rezessiv heißt wörtlich übersetzt „unterdrückt“: Eine vorhandene Genveränderung wird von einem zweiten, nicht veränderten Gen überdeckt. Dieses „gesunde“ Gen kann intakte Funktionsbausteine herstellen – die Krankheit bricht daher nicht aus. Wer eine solche Genveränderung hat, weiß daher meistens nichts von seiner Anlage zu der Erberkrankung und vererbt die Erkrankung an seine Kinder weiter. Erst durch die Kombination mit dem Partner, der auch unbewusster Träger der Mutationen ist, tritt die Erkrankung beim Kind auf.
Sind die Eltern eines Kindes Betroffene, so genannte Träger derselben Genveränderung, so besteht für das Kind ein Risiko von 25 Prozent, dass es die beiden veränderten Gene erbt und erkranken wird. Erbt es nur eines oder keines der veränderten Gene, ist der Nachwuchs dagegen gesund.
So läuft die Autosomal-rezessive Vererbung ab:
Autosomal-dominante Vererbung
Dominant bedeutet „vorherrschend“: Bei diesen Krankheitsformen kommt es zur Erkrankung von Epidermolysis bullosa, sobald ein Gen verändert ist. Der Grund: Die Genveränderung dominiert gegenüber dem gesunden Gen. Anders als bei der rezessiven Vererbung gibt es oft bereits Betroffene in verschiedenen Generationen. Da von dem erkrankten Elternteil entweder das veränderte oder nicht veränderte Gen weitergegeben wird, haben die Kinder ein Risiko von 50 Prozent, das veränderte Gen zu bekommen und damit zu erkranken.
Zu den autosomal-rezessiv vererbten EB-Formen gehören:
- EB simplex mit Muskeldystrophie
- alle junktionalen Formen von EB (JEB)
- die rezessiv dystrophe EB-Form
Beispiele für autosomal-dominant vererbte EB-Formen sind:
- lokalisierte EB simplex
- schwer generalisierte EB simplex
- die dominant dystrophe EB-Form
So läuft die Autosomal-dominante Vererbung ab:
Spontane Genveränderungen
Ein Kind kann auch an EB erkranken, wenn beide Elternteile gesund sind und keiner von ihnen Träger des veränderten Gens ist – in einem solchen Fall entsteht die Erkrankung aufgrund einer spontanen Genveränderung. Eine solche „Spontanmutation“ kann im Frühstadium der Embryoentwicklung entstehen – genauer gesagt während der Keimentwicklung. Diese erstmalig entstandene Genveränderung kann an kommende Generationen weitervererbt werden, sodass auch diese an der Schmetterlingskrankheit erkranken. Die Ursache für die Spontanveränderung der Gene ist noch nicht bekannt.
Es gibt verschiedene medizinische Verfahren, um die EB eindeutig diagnostizieren zu können. Eine Möglichkeit sind Hautbiopsien: Medizinerinnen und Mediziner entnehmen Gewebeproben erkrankter Hautstellen und untersuchen diese genauer. Eine weitere Möglichkeit zur Diagnostik von Epidermolysis bullosa sind Gentests, die zum Beispiel bei Risikoschwangerschaften zum Einsatz kommen. Bei medizinischer Notwendigkeit oder Verdachtsfällen kann die Krankenkasse die Kosten dieser Tests übernehmen.
Epidermolysis bullosa Lebenserwartung
Die Schmetterlingskrankheit ist je nach Subtyp eine schwerwiegende Erkrankung. Untertypen mit einem sehr schweren Krankheitsverlauf können sich auf die Lebenserwartung der Betroffenen auswirken – im Ernstfall können diese schweren Formen der Epidermolysis bullosa auch tödlich verlaufen. Jedoch: Dank eines hohen Niveaus der Versorgung und Therapie führt die Schmetterlingskrankheit nicht mehr zwangsläufig zum Tod. Ganz im Gegenteil. Betroffene von Epidermolysis bullosa haben mittlerweile eine hohe Lebenserwartung – im Schnitt leben zwei Drittel der EB-Betroffenen sogar genauso lange wie gesunde Menschen.
Dr. Roxane Lorenz
Nach ihrem Studium der Biologie an der Ruhr-Universität Bochum promovierte Dr. Lorenz zum Dr. rer. nat.. Seit 2012 ist sie in der medizinisch-wissenschaftlichen Abteilung bei Dr. Ausbüttel tätig, seit 2018 auch als Leiterin dieser Abteilung sowie der Forschungsabteilung.
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